El pliegue nucal es un cúmulo de líquido que se localiza en la parte posterior del cuello y el dorso fetal. Este líquido está presente en todos los fetos pero su cantidad es mayor en los que tienen síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas.

Puesto que la presencia de líquido fisiológico en el pliegue nucal es transitoria, siendo la semana 12 el momento de  mayor cantidad del mismo, se recomienda a todas las embarazadas realizarse un test de translucencia nucal entre las semanas 10 y 14 de la gestación con la finalidad detectar embarazos de riesgo.

En la actualidad la medición del pliegue nucal es un marcador potente para sospechar de la presencia de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, de Turner, de Edwards o de Patau. Aún así no es una prueba diagnóstica y, ante un resultado positivo, la embarazada deberá someterse a otras pruebas como la amniocentesis o la biopsia corial para confirmar el resultado de forma definitiva.

 

¿En qué consiste el test de translucencia nucal?

El test de translucencia nucal es una prueba rápida, sencilla y segura que permite realizar una medición del pliegue nucal del feto de forma indolora y no invasiva.

Simplemente se realiza a la madre una ecografía con ultrasonidos similar a otras que se hacen a lo largo del embarazo. Antes, el médico especialista intentará que el feto se sitúe de costado, puesto que el objetivo es poder medir el espesor máximo de la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre toda la columna cervical. O lo que es lo mismo: medir el espacio que llena el líquido que se encuentra en el pliegue nucal.

En esta prueba, además de comprobar la translucencia nucal, el médico aprovechará para evaluar otros aspectos del desarrollo del feto como la presencia de hueso nasal y un crecimiento acorde a las semanas de gestación.

 

¿Cuáles son los valores normales del test de translucencia nucal?

Las medidas de un pliegue nucal normal se sitúan entre los 2,5 mm. y los 3 mm.  Si es mayor estamos ante un caso de translucencia nucal aumentada.

Conforme mayor sea este valor, mayores serán también las posibilidades de alteraciones cromosómicas en el feto incluyendo la aparición de malformaciones graves y, en los casos más agudos, incluso muerte fetal.

 

¿Qué pasa si el feto se sitúa por encimad esta curva?

La mayoría de los fetos con alteraciones cromosómicas están fuera de los límites de normalidad de la curva marcada por los 3mm. de grosor en el pliegue nucal:

  • 95% de los fetos con trisomía 21 o síndrome de Down.
  • 85% de los fetos con trisomía 13 o síndrome de Patau.
  • 80% de los fetos con síndrome de Turner
  • 70% de los fetos con trisomía 18 o síndrome de Edwards.
  • 5% de los fetos normales.

Aún así, no todos los casos de translucencia nucal aumentada presenta los mismos riesgos.

Si el grosor del pliegue nucal está entre los 3 mm. y los 3.5 mm en la semana 12, se estima que el bebé tiene únicamente un 7% de probabilidades de presentar alguna anomalía. Sin embargo, a partir de los 6 mm., el riesgo es muy alto y el bebé tiene más del 85% de posibilidades de sufrir alguna de estas anomalías cromosómicas.

 

Test de translucencia nucal y triple screening

Por norma general la prueba de translucencia nucal es una prueba que se  integra dentro del llamado “Triple Screening”, un test de cribado prenatal que se realiza en el primer trimestre del embarazo.

Se llama “triple” porque obtiene su resultado a través de tres parámetros:

  • Edad de la madre (a mayor edad, más riesgo de padecer estas anomalías).
  • Analítica de sangre (midiendo especialmente la presencia de las hormonas del embarazo BetaHCG y PAPP-a).
  • Test de translucencia nucal.

 

Fiabilidad y relación con otras pruebas

El test de translucencia nucal no es una prueba efectiva fiable al 100%. De hecho, sus valores normales tampoco descartan totalmente la existencia de alguna alteración cromosómica en el feto.

Normalmente, este test sirve para realizar otros más avanzados como la amniocentesis o la biopsia corial, dos pruebas que, aunque invasivas y con riesgos para madre e hijo, también arrojan resultados fiables al 99% para la detección de dichas anomalías a través de un estudio genético o cariotipo del feto.

Si la prueba del pliegue nucal detecta translucencia nucal aumentada se recomienda realizar a la embarazada, entre las semanas 15 y 20 de la gestación, una ecografía detallada para buscar otros marcadores ecográficos de cromosomopatías y descartar malformaciones cardiacas en el feto.

Por último, también cabe destacar que desde hace años algunos laboratorios y clínicas privadas realizan un tipo de cribado prenatal a través del análisis de ADN del feto obtenido del plasma materno. Esta prueba consiste en un análisis de sangre convencional que detecta dichas alteraciones con una fiabilidad del 99% y que permite a los padres afrontar gran parte del embarazo con mayor tranquilidad.
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